Niña padece extraña condición siendo el primer caso en Puerto Rico

Ava Alejandra Guzmán Oviña, una niña de casi tres años de Puerto Rico, padece de una rara condición genética llamada TANC-2, siendo el primer caso diagnosticado en la isla.

Esta enfermedad afecta el gen TANC-2 y provoca síntomas como hipotonía severa, retraso en el desarrollo motor y del lenguaje, y posibles características de autismo y epilepsia.

Ava recibe diversas terapias para mejorar su calidad de vida, con el apoyo constante de su familia. Su madre, una joven que se ha convertido en su voz, destaca la importancia de celebrar cada pequeño logro de Ava.

Para ayudar a Ava y a otros niños con condiciones similares, su familia creó la Fundación de Amigos de Ava.

Esta organización sin fines de lucro recauda fondos para cubrir los costos de terapias y servicios, permitiendo que Ava viaje fuera de Puerto Rico para recibir tratamientos especializados.

Por ejemplo, en abril, Ava participó en un programa de terapia intensiva en Tennessee, financiado gracias a un evento benéfico.

La familia continúa su labor solidaria y organiza eventos como la Extravaganza, cuya segunda edición se celebrará el 13 de julio en Bayamón, con actividades y entrada libre de costo.

Estos esfuerzos buscan no solo mejorar la vida de Ava, sino también ofrecer apoyo a otras familias con niños que padecen condiciones especiales.