Familia batalla con la rara enfermedad de un menor y con la indiferencia del sistema de salud

Familiares de pacientes con el síndrome TBCK, una rara condición neurogenética, se encuentran en una lucha doble: combatir la enfermedad y lidiar con la indiferencia del sistema de salud. Este síndrome, que afecta a 23 niños en la Isla, es autosómico recesivo, lo que implica que ambos padres son portadores de la mutación.

Los síntomas incluyen hipotonía, epilepsia y problemas respiratorios, lo que requiere tratamientos costosos y complicados. Una madre relata su experiencia con el sistema médico, donde ha enfrentado la negativa de médicos a atender a su hijo debido a la falta de conocimiento sobre la enfermedad. Además, los planes médicos no cubren ciertos estudios esenciales, lo que agrava la situación.

Si usted quiere ayudar a este niño puede hacerlo a través de ATH Móvil al 787-923-0484.